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혈액 검사로 조발성 치매의 진행 속도와 증상 악화 여부를 예측해서 빠르고 적극적으로 관리할 수 있는 임상 근거가 발표됐다. 고영호 국립보건연구원 뇌질환연구과 과장은 “치매 예후가 빠른 환자들을 초기에 다양한 치료법으로 접근할 수 있을 것이다”고 강조했다.
질병관리청은 15일 국내 34개 의료기관과의 합동연구에서 혈액 검사를 통해 조발성 치매 질환별로 바이오마커를 활용해 진단과 예후 예측, 환자 맞춤형 관리 연구에 활용하는 근거를 제시했다고 발표했다. 혈액 속 단백질인 바이오마커는 질병을 나타내는 지표가 된다. 조발성 치매는 65세 이전 증상이 시작되는 ‘젊은 치매’로 증상과 진행 양상이 다양해 조기 진단과 예후 예측이 어렵다.
고영호 과장은 “치매 증상 악화가 빠르게 될지 느리게 될지 알 수가 없어서 두고 볼 수밖에 없었다”면서 “혈액 마커로 치매 예후가 예측이 되기 때문에 진행이 빠른 환자에게 적절한 약을 빠르게 투여가 가능해진다”고 설명했다.
조발성 치매의 대표적인 유형은 조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매다. 조발성 치매 환자는 2009년 1만 7772명이었지만 2019년 6만 3231명으로 급증했다. 조발성 치매 환자는 2021년 전체 치매환자의 약 8%였다. 보건복지부는 올해 치매환자가 100만명을 넘을 것이라고 예측했다.
조발성 치매 바이오마커는 p-tau217(phsophorylated tau 217)과 GFAP(glial fibrillary acidic protein), NfL(neurofilament light chain) 등이다. p-tau217은 알츠하이머 발병 원인과 관련된 단백질이고, GFAP과 NfL은 각각 기억력과 신경세포 손상을 반영하는 단백질이다.
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부산대병원 김은주 교수는 GFAP과 NfL이 인지 기능과 치매 여부를 판단하기 위한 시험인 MMSE 점수 저하와 관련 있다고 발표했다. 조발성 알츠하이머병 환자는 혈관 내 p-tau217, GFAP, NfL 수치가 증가할수록 인지기능이 떨어졌다. 하지만 전두측두엽치매 환자의 경우 인지기능 저하와 p-tau217의 연관성이 확인되지 않았다.
연구를 주도한 김은주 교수는 “조발성 알츠하이머병과 전두측두엽치매에서 혈액 바이오마커의 임상적 의미가 다르다는 점을 확인한 성과이다”면서 “향후 질환별 특성을 반영한 예후 예측 연구에 활용 될 수 있을 것이다”고 전망했다.
질병관리청은 “치매 환자와 가족이 질병에 대비하고 적절한 관리 시기를 놓치지 않도록, 치매 조기 선별과 예후 예측 연구를 국민 체감형 성과로 이어가겠다”라고 포부를 밝혔다.
고영호 과장은 "치료제는 없지만 지난해부터 '레켐비'(성분명: Lecanemab)이 처방되고 있는데, 알츠하이병 환자의 인지저하 속도를 약 20% 개선한다"고 말했다. 치매 치료제에 대한 개발 연구는 아직 진행되지 않고 있다.
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