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유방암은 여성에게 가장 흔하게 발생하는 암으로 국내외에서 발병률이 꾸준히 증가하고 있다. 발병 원인은 다양하지만 BRCA 유전자 변이를 가진 경우 발병 위험이 최대 80%까지 높아진다.
임아름 고려대안산병원 혈액종양내과 교수는 11일 “일반적으로 원인에 따라 산발성·가족성·유전성 유방암으로 구분하는데 이 중 유전성 유방암은 부모로부터 물려받은 특정 유전자의 변이로 인해 발생한다”며 “대표적으로 BRCA1, BRCA2 유전자가 있다”고 설명했다.
BRCA 유전자는 손상된 DNA를 복구하는 종양 억제 유전자로 모두가 가지고 있다. 간혹 BRCA 유전자가 있으면 유방암에 걸린다고 오해하기도 하는데 실제로는 BRCA 유전자에 변이가 있을 때 유방암 발병 위험이 커진다.
일반 여성의 유방암 발생 확률은 10% 미만이지만 BRCA 유전자에 변이가 있으면 평균 40~80%까지 유방암 위험이 높아질 수 있다. 또한 난소암의 발생 확률도 44%까지 높아지기 때문에 변이가 확인되면 적극적인 예방 조치가 필요하다.
BRCA 유전자 검사는 일반적으로 5~10cc의 혈액을 채취한 후 혈액 내 세포핵에 존재하는 DNA를 분석해 유전자 변이를 확인하는데 결과는 보통 3~4주 후에 나온다. 특히 가족 중에 BRCA 유전자 병적 변이 보유자가 있거나 젊은 나이에 유방암·난소암·췌장암 등을 진단받은 가족이 있는 경우에는 BRCA 유전자 검사가 권장된다.
BRCA의 병적 변이가 확인되면 암의 예방을 위해서 예방적 약물 치료나 유방·난소 절제술을 고려할 수 있다. 예방적 항호르몬제로 유방암 발생 위험을 약 50% 정도 예방적 경구피임약 복용으로 난소암의 발생 위험을 약 50% 정도 줄일 수 있다.
예방적 유방·난소 절제술의 경우 유방암은 약 90%, 난소암은 약 97% 정도 예방할 수 있다. 단 건강한 장기를 제거하는 수술이기에 신중하게 결정해야 한다. 정기적인 검진도 중요한데, BRCA 유전자 변이 보유자라면 25세부터 정기적인 검진을 받는 것이 필요하다.
만약 암이 실제로 진단되면 유전성 유방암도 일반적인 유방암과 치료 원칙은 동일하다. 크게 국소 치료와 전신 치료로 나뉘는데 국소 치료는 암이 발생한 부위를 수술로 직접 제거하거나 방사선 치료로 병변을 제어하는 방법으로 진행된다. 전신 치료는 항암화학요법, 표적치료, 면역치료, 호르몬 치료 등이 있으며 몸 전체에 퍼질 수 있는 암세포를 대상으로 한다.
임아름 교수는 “BRCA 변이 환자의 경우 PARP 억제제 같은 특정 약물에 더 잘 반응하는 특성이 있어 맞춤형 표적치료를 시도해 볼 수 있다”며 “유전성 유방암이라고 해서 치료 예후가 반드시 나쁘지는 않고 다른 유방암과 비교해 예후는 거의 비슷하다. 다만 BRCA 변이 환자는 반대쪽 유방에서도 암이 발생할 가능성이 높기 때문에 치료 이후에도 정밀하고 장기적인 관리가 필요하다”고 강조했다.
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